罕见病列表
共收录 254 种疾病
丙酸血症是由于丙酰辅酶A羧化酶缺陷，导致异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸和甲硫氨酸等代谢产物丙酸蓄积。
RCDP是一种严重的过氧化物酶体代谢障碍性疾病，主要表现为四肢近端骨骼缩短、点状骨骺和白内障。
一种以宽大的大拇指和大脚趾、智力障碍及特征性面容为特征的遗传病。
线粒体缺陷是一组由于线粒体DNA或核DNA突变导致细胞能量工厂（线粒体）功能障碍的多系统疾病。
佩梅病是一种X连锁隐性遗传的白质脑病，由于中枢神经系统髓鞘形成不良引起。
钼辅酶缺乏症是一种极其严重的神经代谢疾病，由于多种依赖钼辅酶的酶失活，导致剧毒的亚硫酸盐在脑内蓄积。
MELAS综合征
Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes
MELAS是一种由于线粒体DNA突变导致的多系统疾病，以反复的卒中样发作为核心特征。
INAD是一种罕见的神经系统变性病，以神经轴索末端球状体形成为特征。
在50岁以前发病的帕金森病，常与遗传基因突变相关。